Люди в Великобритании с гипермобильными состояниями ждут до 21 года, чтобы получить диагноз, страдая от симптомов, варьирующихся от хронической боли до частичного вывиха суставов, как показывают исследования. Об этом сообщает портал Qazaqyia.kz со ссылкой на издание The Guardian.

Исследование более 2000 человек, проведенное Эдинбургским университетом и описанное как крупнейшее в своем роде в Великобритании, указывает на низкую осведомленность о расстройствах спектра гипермобильности (HSD) и гипермобильном синдроме Элерса-Данлоса (hEDS) среди британских медицинских работников.

Эти состояния поражают соединительную ткань по всему телу и связаны с гипермобильностью суставов, хронической болью и усталостью, а также неврологическими, желудочно-кишечными и психологическими симптомами.

Писательница, актриса и режиссер Лена Данэм рассказала, что годами считала свои «гибкие трюки», мигрени, обмороки и опухшие колени просто причудами, пока ей не поставили диагноз hEDS – наследственное заболевание – в возрасте около 30 лет. Она упомянула об этом в своей последней книге Famesick, описав, как «всегда боролась физически», но из-за разрозненности симптомов они «никогда не объединялись в диагноз, особенно в мире, где боль девочек и женщин игнорируется».

Исследователи обнаружили, что пациенты с hEDS и HSD сталкиваются с «фрагментированным здравоохранением», и это может существенно повлиять на их психическое здоровье, образование и занятость. Почти половина респондентов онлайн-опроса, проведенного с сентября 2023 года по январь 2024 года, были безработными (46%) и получали пособия по инвалидности (48%), а большинство (56%) сообщили о нарушении образования.

Подавляющее большинство (84%) сообщили о хронической боли; почти три четверти (74%) испытывали частичный вывих суставов, а две трети (66%) – желудочно-кишечные симптомы. Семь из десяти (71%) сообщили о тревоге, 63% – о депрессии и 53% страдали от мигреней.

Кэтрин Берг, менеджер по испытаниям и данным Института генетики и рака Эдинбургского университета, сказала: «Это исследование подчеркивает глубокое влияние hEDS и HSD на все аспекты жизни. Наши результаты показывают острую необходимость в равноправных, многопрофильных путях оказания помощи, которые признают сложный и мультисистемный характер этих состояний».

Для постановки диагноза и лечения пациентам обычно требуется направление от терапевта к специалисту для оценки. Специалист может затем направить пациента на генетическое тестирование – хотя это обычно необходимо только при очень редких проявлениях – и к другим специалистам, таким как ревматологи и физиотерапевты.

Исследование показало, что респонденты из Уэльса сообщили о самом длинном «диагностическом пути», ожидая в среднем 21,7 года между появлением симптомов и постановкой диагноза медицинским работником; в Северной Ирландии этот показатель составил 21,1 года, в Шотландии – 19,5, а в Англии – 19 лет.

Исследователи также обнаружили, что многие люди путешествовали для постановки диагноза: более трети респондентов из Уэльса и Северной Ирландии были вынуждены уехать в другую часть Великобритании, чтобы получить диагноз; 17% пострадавших в Шотландии сделали то же самое. Жители Англии с наибольшей вероятностью получали диагноз в своей стране проживания – 98%.

Представитель правительства Уэльса признал, что валлийские пациенты могут столкнуться с «долгим и сложным путем к диагнозу», и заявил, что добивается клинического одобрения «проекта общественного здравоохранения», чтобы помочь людям получать более последовательную помощь и лучший доступ к специализированным знаниям в Уэльсе.

Представитель правительства Великобритании сказал: «Люди, живущие с гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса и расстройствами спектра гипермобильности, заслуживают того, чтобы их симптомы были признаны и восприняты всерьез, и мы знаем, что долгое ожидание диагноза может существенно повлиять на пациентов и их семьи. Набор инструментов, разработанный Королевским колледжем врачей общей практики в партнерстве с [благотворительной организацией] EDS Support UK, был предоставлен клиницистам, чтобы помочь им распознавать эти сложные состояния и управлять ими, повышая осведомленность и последовательность помощи».