Новый анализ крови матери, способный выявить тысячи серьёзных генетических заболеваний у развивающегося плода, может ограничить необходимость в инвазивном скрининге во время беременности, по словам учёных. Об этом сообщает портал Qazaqyia.kz со ссылкой на издание The Guardian.

Тест, который будет описан на конференции Европейского общества генетики человека в Гётеборге в субботу, основан на обнаружении крошечных фрагментов ДНК плода, циркулирующих в кровотоке матери во время беременности. Используя передовые методы секвенирования, учёные смогли выявить очень высокую долю генетических заболеваний, таких как муковисцидоз, которые в настоящее время надёжно диагностируются только с помощью амниоцентеза или других инвазивных тестов.

Новый метод, известный как неинвазивное секвенирование плода (NIFS), может использоваться как более безопасный, столь же точный инструмент скрининга во всех беременностях, по словам доктора Кристофера Уилана, старшего вычислительного учёного из Института Брода Массачусетского технологического института и Гарвардского университета.

«Этот тест способен обнаружить тысячи серьёзных генетических состояний, включая большинство состояний, которые появляются на основных панелях секвенирования новорождённых и аномалий плода, таких как панель аномалий плода Genomics England из более чем 2500 генов», — сказал он.

«Примеры состояний, выявленных в нашем валидационном исследовании, включают синдром Нунан, синдром Чаржа, синдром Стиклера, ахондроплазию и десятки других редких генетических нарушений, включая многие, где ранняя диагностика может изменить ведение беременности, родов или уход за новорождённым».

Неинвазивные анализы крови на основе ДНК плода уже произвели революцию в пренатальной диагностике, но до сих пор были ограничены небольшим числом состояний, таких как синдром Дауна. Последний тест, если он будет подтверждён как надёжный, расширит список, включив почти все генетические состояния из скрининга новорождённых.

«Мы представляем это как тест первой линии в случаях, когда у плода обнаружена аномалия на УЗИ или другом скрининговом тесте», — сказал Уилан. «В настоящее время многие женщины отказываются от инвазивных методов секвенирования — амниоцентеза и биопсии хориона (CVS) — из-за риска для плода, связанного стресса, трудностей доступа и стоимости, даже несмотря на высокую диагностическую способность».

Амниоцентез включает забор амниотической жидкости тонкой иглой и обычно проводится между 15-й и 20-й неделями беременности. Он очень точен, но примерно в одной из 200 беременностей может привести к выкидышу.

Исследователи протестировали NIFS на 565 беременностях со средним сроком 17 недель. Секвенируя мелкие фрагменты ДНК и используя передовые вычислительные методы, они смогли идентифицировать генетические варианты почти по 23 000 генов у каждого плода. Сравнивая свои результаты с результатами амниоцентеза или CVS, они обнаружили, что их тест выявил 95-99% генетических вариантов, найденных инвазивными методами, и более 97% клинически значимых вариантов.

Профессор Александр Реймонд из Лозаннского университета, не участвовавший в исследовании, сказал: «Секвенировать весь геном плода, даже не получив образец от этого плода, — это подвиг. Это немедленно открывает возможности для лечения и профилактики и означает, что репродуктивная медицина изменится навсегда».

Профессор Ангус Кларк, клинический генетик из Кардиффского университета, назвал эту работу «очень впечатляющим техническим достижением», которое будет особенно полезно в случаях, когда подозревается генетическое заболевание и лечение плода можно начать пренатально.

Однако использование теста для исследовательского скрининга может выявить гены неизвестной значимости, вызывая огромную тревогу у родителей и потенциально помещая младенцев на ненужный путь наблюдения и медикализации, предупредил Кларк. «Вы ставите родителей в действительно сложное положение», — сказал он. «Когда у вас нет проблемы, на которую вы ищете ответ, простое выявление потенциальных ответов может вызвать больше проблем».