В городке Пиньяс на юге Эквадора, расположенном в Андах, необычно много людей с синдромом Ларона — редким генетическим заболеванием, которое не позволяет человеку вырасти выше 1,2 метра. Об этом сообщает портал Qazaqyia.kz со ссылкой на издание BBC News.

Мария Луиса Ромеро и ее сестра-близнец Мария дель Сисне также живут с этим заболеванием. Они говорят, что поддержка друг друга помогает им. «Мы всегда сильны, мы объединяем наши силы, и одна защищает другую», — объясняет Мария Луиса.

Жизнь с синдромом Ларона может быть сложной, но исследователи считают, что он может давать неожиданное преимущество: частота таких заболеваний, как рак и диабет, у пациентов с синдромом Ларона ниже, чем в общей популяции. Ученые надеются, что изучение этого явления может привести к разработке методов профилактики рака.

«Идея заключается в том, чтобы воспроизвести с помощью лекарства или диеты то, что происходит у людей с синдромом Ларона, у других людей без этого синдрома», — говорит эндокринолог доктор Хайме Гевара, изучающий это заболевание 40 лет. «Это был бы огромный вклад этого замечательного сообщества в мир».

Синдром Ларона, также известный как нечувствительность к гормону роста, представляет собой генетическую мутацию, при которой организм не может использовать собственный гормон роста. Мутация названа в честь педиатра Цви Ларона, который выявил ее 60 лет назад при лечении пациентов в Израиле. В мире известно 840 человек с этим заболеванием, большинство из которых проживает в южных эквадорских провинциях Эль-Оро и Лоха.

По мнению профессора Ларона, мутация возникла тысячи лет назад в Индонезии и распространилась на запад по торговым путям. Позже сефардские евреи с этой мутацией мигрировали на разные континенты, в том числе в Америку. Они селились в изолированных районах, и после поколений браков внутри своей группы в Эквадоре наблюдается особенно высокая частота заболевания.

Близнецы говорят, что жизнь рядом с другими людьми с синдромом помогает им справляться с трудностями. «Мы можем рассказывать друг другу о том, что с нами происходит, хорошем и плохом, потому что мы разделяем многие проблемы, с которыми сталкиваемся каждый день», — объясняет Мария дель Сисне. Однако когда они переехали учиться в другой регион, стало сложнее. «Там никогда не видели таких низкорослых людей, как мы, поэтому все смотрели на нас странно. Они указывали на нас. Это было странно».

Новая исследовательская работа, документирующая все известные случаи мутации, выявленные с 1966 по 2025 год, будет опубликована профессором Лароном в конце июля. «Впервые мы знаем точное количество пациентов с синдромом Ларона и множество вариантов дефектов рецептора гормона роста», — говорит он BBC Mundo.

Близнецы участвовали в крупном исследовании под руководством доктора Гевары, который заметил, что частота таких заболеваний, как рак и диабет, у пациентов с синдромом Ларона ниже. Чтобы выяснить причину, он объединился с доктором Вальтером Лонго, специалистом по старению из Университета Южной Калифорнии, чтобы воспроизвести процессы, происходящие в организме человека с синдромом Ларона.

Сначала ученые изучили около 100 человек с синдромом Ларона и около 1600 родственников нормального роста, живших в тех же деревнях. За последующие 22 года группа не обнаружила ни одного случая диабета среди эквадорцев с синдромом Ларона и только один случай нефатального рака. Однако среди людей нормального роста диабет был диагностирован у 5%, а рак — у 17%. Поскольку предполагалось, что факторы окружающей среды и другие генетические риски одинаковы в обеих группах, исследователи пришли к выводу, что причина — по крайней мере у взрослых, прошедших период роста — заключается в активности гормона роста.