Ұлыбританияда гипермобильділік жағдайлары бар адамдар созылмалы ауырсынудан бастап буындардың ішінара шығуына дейінгі симптомдардан зардап шегіп, диагноз қою үшін 21 жылға дейін күтеді, деп көрсетеді зерттеу. Бұл туралы Qazaqyia.kz порталы The Guardian басылымына сілтеме жасап хабарлайды.
Эдинбург университеті жүргізген және Ұлыбританиядағы ең ірі зерттеу ретінде сипатталған 2000-нан астам адамды қамтитын зерттеу гипермобильділік спектрінің бұзылыстары (HSD) және гипермобильді Элерс-Данлос синдромы (hEDS) туралы британдық денсаулық сақтау мамандары арасында хабардарлықтың төмен екенін көрсетеді.
Бұл жағдайлар бүкіл денедегі дәнекер тініне әсер етеді және буындардың гипермобильділігімен, созылмалы ауырсынумен және шаршаумен, сондай-ақ неврологиялық, асқазан-ішек және психологиялық симптомдармен байланысты.
Жазушы, актриса және режиссер Лена Данэм өзінің «икемді трюктері», мигреньдері, есінен тануы және ісінген тізелері жайлы қызықтар деп ойлағанын, 20 жастың соңында оған hEDS – тұқым қуалайтын ауру – диагнозы қойылғанға дейін айтты. Ол өзінің соңғы кітабы Famesick-те бұл жағдайды атап өтіп, «әрқашан физикалық қиындықтарға тап болғанын», бірақ симптомдары шашыраңқы болғандықтан, «әсіресе қыздар мен әйелдердің ауырсынуы еленбейтін әлемде, олар ешқашан диагнозға біріктірілмегенін» сипаттады.
Зерттеушілер hEDS және HSD бар науқастар «бөлшектенген денсаулық сақтауға» тап болатынын және бұл олардың психикалық денсаулығына, біліміне және жұмысына айтарлықтай әсер етуі мүмкін екенін анықтады. 2023 жылғы қыркүйек пен 2024 жылғы қаңтар аралығында жүргізілген онлайн сауалнамаға қатысушылардың жартысына жуығы жұмыссыз (46%) және мүгедектікке байланысты жәрдемақы алады (48%), ал көпшілігі (56%) білім алудың бұзылғанын хабарлады.
Қатысушылардың басым көпшілігі (84%) созылмалы ауырсынуды, үштен екісі (74%) буындардың ішінара шығуын, үштен екісі (66%) асқазан-ішек симптомдарын хабарлады. Оннан жетеуі (71%) мазасыздықты, 63% депрессияны және 53% мигреньді хабарлады.
Эдинбург университетінің Генетика және қатерлі ісік институтының сынақ және деректер менеджері Кэтрин Берг: «Бұл зерттеу hEDS және HSD өмірдің барлық аспектілеріне қаншалықты терең әсер ететінін көрсетеді. Біздің нәтижелер осы жағдайлардың күрделі және мультижүйелі сипатын танитын тең, мультидисциплинарлық көмек жолдарына шұғыл қажеттілікті көрсетеді», - деді.
Диагноз қою және емдеу үшін пациенттер әдетте бағалау үшін маманға жолдама алу үшін жалпы тәжірибелік дәрігерге жүгінуі керек. Маман содан кейін пациентті генетикалық тестілеуге жібере алады – бірақ бұл әдетте өте сирек кездесетін жағдайларда ғана қажет – және ревматологтар мен физиотерапевтер сияқты басқа маман дәрігерлерге жібере алады.
Зерттеу Уэльстен келген респонденттердің «диагностикалық сапары» ең ұзақ екенін, симптомдар пайда болғаннан бастап денсаулық сақтау маманы диагноз қойғанға дейін орта есеппен 21,7 жыл күткенін; Солтүстік Ирландияда 21,1 жыл, Шотландияда 19,5 жыл және Англияда 19 жыл екенін көрсетті.
Зерттеушілер сонымен қатар көптеген адамдар диагноз қою үшін саяхаттағанын, Уэльс пен Солтүстік Ирландиядан келген респонденттердің үштен бірінен астамы диагноз қою үшін Ұлыбританияның басқа бөлігіне кетуге мәжбүр болғанын; Шотландиядағы зардап шеккендердің 17% дәл солай істегенін анықтады. Англияда тұратын адамдардың өз елінде диагноз алу ықтималдығы ең жоғары болды, 98%.
Уэльс үкіметінің өкілі уэльстік зардап шеккендер «диагноз қоюдың ұзақ және күрделі жолына» тап болуы мүмкін екенін мойындады және Уэльстегі адамдарға неғұрлым тұрақты көмек алуға және мамандандырылған сараптамаға қол жеткізуге көмектесу үшін «жобадағы қоғамдық денсаулық жолын» клиникалық мақұлдауға ұмтылып жатқанын айтты.
Ұлыбритания үкіметінің өкілі: «Гипермобильді Элерс-Данлос синдромы және гипермобильділік спектрінің бұзылыстарымен өмір сүретін адамдар олардың симптомдары танылып, байыппен қаралуына лайықты және біз диагноз қоюдың ұзақ күтуі пациенттер мен олардың отбасыларына айтарлықтай әсер етуі мүмкін екенін білеміз. Корольдік жалпы тәжірибелік дәрігерлер колледжі [қайырымдылық ұйымы] EDS Support UK серіктестігінде әзірлеген құралдар жинағы клиниктерге хабардарлық пен көмектің тұрақтылығын жақсарту арқылы осы күрделі жағдайларды тануға және басқаруға көмектесу үшін қолжетімді етілді», - деді.