Ғалымдардың айтуынша, жүктілік кезінде дамып келе жатқан ұрықтағы мыңдаған ауыр генетикалық ауруларды анықтай алатын жаңа ана қан анализі инвазивті скрининг қажеттілігін шектеуі мүмкін. Бұл туралы Qazaqyia.kz порталы The Guardian басылымына сілтеме жасап хабарлайды.

Сенбіде Гётеборгте өтетін Еуропалық адам генетикасы қоғамының конференциясында сипатталатын тест жүктілік кезінде ананың қан ағымында айналатын ұрық ДНҚ-сының ұсақ фрагменттерін анықтауға негізделген. Жетілдірілген секвенирлеу әдістерін қолдана отырып, ғалымдар қазіргі уақытта тек амниоцентез немесе басқа инвазивті тесттер арқылы сенімді түрде диагноз қойылатын муковисцидоз сияқты генетикалық аурулардың өте жоғары үлесін анықтай алды.

Массачусетс технологиялық институты мен Гарвард университетінің Брод институтының аға есептеу ғалымы доктор Кристофер Уиланның айтуынша, инвазивті емес ұрық секвенирлеу (NIFS) деп аталатын жаңа әдіс барлық жүктілікте қауіпсіз, бірдей дәл скрининг құралы ретінде қолданылуы мүмкін.

«Бұл тест мыңдаған ауыр генетикалық жағдайларды, соның ішінде негізгі жаңа туған нәрестелерді секвенирлеу және ұрық аномалиялары панельдерінде пайда болатын жағдайлардың көпшілігін, мысалы, Genomics England ұрық аномалиялары панеліндегі 2500-ден астам генді анықтай алады», - деді ол.

«Біздің валидациялық зерттеуімізде анықталған жағдайлардың мысалдарына Нунан синдромы, Чарж синдромы, Стиклер синдромы, ахондроплазия және ондаған басқа сирек генетикалық бұзылулар кіреді, оның ішінде ерте диагноз жүктілік, босану немесе жаңа туған нәрестеге күтімді өзгертуі мүмкін көптеген аурулар бар».

Ұрық ДНҚ-сына негізделген инвазивті емес қан анализі пренаталдық диагностиканы төңкеріске ұшыратты, бірақ қазірге дейін Даун синдромы сияқты аздаған жағдайлармен шектелді. Соңғы тест, егер сенімді деп расталса, тізімді жаңа туған нәрестелерді скринингтегі барлық дерлік генетикалық жағдайларды қамту үшін кеңейтеді.

«Біз мұны ультрадыбыстық немесе басқа скринингтік тестте ұрықта аномалия анықталған жағдайларда алдыңғы қатарлы тест ретінде елестетеміз», - деді Уилан. «Қазіргі уақытта көптеген әйелдер инвазивті секвенирлеу әдістерінен – амниоцентез және хорион вилласын сынау (CVS) – ұрыққа қауіп төндіретіндіктен, байланысты стресстен, қолжетімділік қиындықтарынан және құнынан бас тартады, тіпті оның диагностикалық мүмкіндігі жоғары болса да».

Амниоцентез жұқа инемен амниотикалық сұйықтықты жинауды қамтиды және әдетте жүктіліктің 15-20 апталары аралығында жүргізіледі. Бұл өте дәл, бірақ әрбір 200 жүктіліктің біреуінде түсікке әкелуі мүмкін.

Зерттеушілер NIFS-ті орташа есеппен 17 апталық жүктіліктегі 565 жүктілікте сынады. ДНҚ-ның ұсақ фрагменттерін секвенирлеу және жетілдірілген есептеу әдістерін қолдану арқылы олар әр ұрықтағы 23 000-ға жуық ген бойынша генетикалық нұсқаларды анықтай алды. Өз нәтижелерін амниоцентез немесе CVS нәтижелерімен салыстыра отырып, олардың тесті инвазивті әдістермен табылған генетикалық нұсқалардың 95-99% және клиникалық маңызды нұсқалардың 97% -дан астамын анықтағанын анықтады.

Лозанна университетінің профессоры Александр Реймонд, зерттеуге қатыспаған: «Ұрықтан үлгі алмай-ақ оның бүкіл геномын секвенирлеу – бұл үлкен жетістік. Бұл емдеу және алдын алу мүмкіндіктерін бірден ашады және репродуктивті медицина мәңгіге өзгереді дегенді білдіреді», - деді.

Кардифф университетінің клиникалық генетигі профессор Ангус Кларк бұл жұмысты «өте әсерлі техникалық жетістік» деп сипаттады, ол әсіресе генетикалық ауруға күдік туындаған және ұрықты емдеуді пренаталдық түрде бастауға болатын жағдайларда пайдалы болады.

Алайда, тестті зерттеушілік скрининг үшін қолдану белгісіз маңызы бар гендерді анықтауы мүмкін, бұл ата-аналарда үлкен алаңдаушылық тудырады және нәрестелерді қажетсіз бақылау мен медицинализация жолына түсіруі мүмкін, деп ескертті Кларк. «Сіз ата-аналарды өте қиын жағдайға қоясыз», - деді ол. «Сізде жауап іздейтін мәселе болмаған кезде, ықтимал жауаптарды ұсыну көбірек проблемалар тудыруы мүмкін».