Қазақстанда нейрофиброматоз I типімен (НФ1) ауыратын балалардың ата-аналары Денсаулық сақтау министрлігінен ауруды сирек кездесетін (орфандық) аурулар тізімінен алып тастамауды және селуметиниб препаратын мемлекеттік тізімде сақтауды сұрайды. Бұл туралы Qazaqyia.kz порталы Kursiv Media басылымына сілтеме жасап хабарлайды.
Себеп – Денсаулық сақтау министрлігінің сирек кездесетін аурулар мен оларды емдеуге арналған дәрілердің жаңа тізімі туралы бұйрық жобасы. Құжат 2026 жылғы 22 шілдеге дейін қоғамдық талқылауда болды.
Талқылау аяқталғаннан кейін министрлік түскен ескертулерді қарауы керек, содан кейін бұйрыққа қол қойылып, ресми жарияланғаннан кейін күшіне енеді.
Денсаулық сақтау министрлігі дәрі-дәрмекпен қамтамасыз етуді препараттардың дәлелділік деңгейі мен аурудың таралуын (100 мың халыққа 10 жағдайдан аспайтын) ескере отырып қайта қарайды.
Ведомствоның мәліметінше, дәл осы бірінші себеп бойынша селуметинибті тізімнен алып тастау ұсынылып отыр: дәлелділіктің жеткіліксіздігіне байланысты.
Нейрофиброматоз I типі (НФ1) – тұқым қуалайтын генетикалық ауру, ол кезінде денеде жүйке тінінің қатерсіз ісіктері пайда болады.
Ауру әртүрлі көрінеді: кейбір науқастарда тек терідегі тән қара дақтар пайда болады, ал басқаларында үлкен ісіктер, көру қабілетінің бұзылуы, сүйек деформациясы, созылмалы ауырсыну және неврологиялық асқынулар дамиды.
Аурудың ең ауыр көріністерінің бірі – плексиформды нейрофибромалар. Бұл ірі нервтер бойымен өсетін ісіктер, олар тез ұлғайып, қатты ауырсынуды тудыруы, аяқ-қол қозғалысын, ішкі органдардың жұмысын бұзуы мүмкін және кейде операция жасау мүмкін емес болады. Дәл осындай ауыр науқастар үшін селуметиниб қолданылады.
Селуметиниб («Коселуго») – Қазақстанда нейрофиброматоз I типімен және операция жасау мүмкін емес плексиформды нейрофибромалармен ауыратын үш жастан асқан балаларды емдеуге тіркелген мақсатты препарат. Ол ісіктердің өсуін бәсеңдетіп, олардың мөлшерін азайта алады.
Бұл елде тіркелген аурудың ауыр түрімен ауыратын балаларға арналған жалғыз мақсатты терапия.
«Жан Жарығы» пациенттер ұйымының деректері бойынша, 2022 жылдан бастап Қазақстанда селуметинибпен емдеуді 66 бала алып жүр. Ата-аналар терапияның арқасында көптеген балалардың оқуға оралғанын, ұтқырлығы артқанын және ауырсынуды сирек сезінетінін атап өтеді.
Науқастар емдеуді қаржыландырудың ықтимал салдарынан қорқады.
Ата-аналар егер ауру мен препарат сирек кездесетін аурулар тізімінен жоғалса, өңірлік денсаулық сақтау басқармалары жергілікті бюджеттер есебінен дәрі-дәрмек сатып ала алмайды деп қауіптенеді, өйткені бұл үшін негіз болмайды. Ал көптеген отбасылар қымбат емдеуді өз бетінше төлей алмайды.
Сонымен қатар, ата-аналар бұрын қымбат препараттың бір бөлігін «Қазақстан халқына» қоғамдық қоры қаржыландырғанын, алайда 2025 жылы ол орфандық науқастарды қамтамасыз етуді жергілікті атқарушы органдарға бергенін еске салады. Сондықтан қазір дәрі-дәрмекпен қамтамасыз етудің мемлекеттік кепілдіктері отбасылар үшін ерекше маңызға ие болды.
Отбасылардың мүддесін «Жан Жарығы» қоғамдық қоры білдіреді. Бұл нейрофиброматоз I типімен ауыратын балалардың отбасыларын біріктіретін және олардың емделу құқығын қорғайтын пациенттер ұйымы.
Қор Қазақстан Денсаулық сақтау министрлігіне, сондай-ақ Қазақстандағы ЮНИСЕФ өкілдігіне ресми өтініш жолдап, нейрофиброматоз I типін сирек кездесетін аурулар тізімінде сақтауды және селуметинибті мемлекет төлейтін препараттар тізімінен алып тастамауды сұрады. Ұйымның пікірінше, бұл өмірлік қажетті терапияны үздіксіз қамтамасыз етуге мүмкіндік береді.
Әзірге бұйрық жобасы түпкілікті бекітілген жоқ. Денсаулық сақтау министрлігінің шешімі қоғамдық талқылау нәтижелерін қарағаннан кейін белгілі болады.
Бұған дейін Kursiv Health ШҚО Ұлан ауданында 800-ден астам қазақстандықтың тегін дәрі-дәрмексіз қалғаны туралы хабарлаған болатын.