Лаура Сайдс әкесінің ерте басталатын деменциясын тұқым қуалағанын білу үшін тест тапсыруға шешім қабылдады. Бұл туралы Qazaqyia.kz порталы BBC News басылымына сілтеме жасап хабарлайды.

Лаура әкесі 40 жасында диагноз қойылған сирек кездесетін ерте басталатын деменция түріне тест тапсыру ұсынылғанда таңдау алдында тұрды. Ол BBC Radio 4-тің Life Changing подкастының жүргізушісі доктор Шиан Уильямспен сұхбаттасып, тест тапсыру шешімі және оның өмірінің қалған бөлігін қалай қалыптастырғаны туралы айтты.

Лаура әкесімен әрқашан жақын болғанын, олардың «мінездері ұқсас» екенін айтады. Ол дәрігер болған және «ең керемет қамқор әке» болған. Альцгеймер симптомдары ауырласқан кезде Лаура оған күтім жасау үшін университеттен кетті. «Біз шынымен тамаша уақыт өткіздік», — дейді ол маякқа сапарлар мен тұсаукесерлер жинауды еске алып. «Мен оған ванна дайындап, музыка қосып, басына ыстық су құйып беретінмін, ол мұны жақсы көретін».

Әкесімен ауруханаға барған кезде дәрігер Лаураға «Лондон нұсқасы» деп аталатын ерте басталатын Альцгеймердің сол түрін дамытудың 50/50 мүмкіндігі бар екенін айтты. «Менің ойымда тек «бұл тиын лақтыру» деген ой болды», — дейді ол. «Мен әлі де әкеммен болып жатқан жағдайға қатты араласып жүргенмін. Мен оны өте тереңге итеріп жібердім».

Лаураның әкесі 2009 жылы, анасы қайтыс болғаннан кейін бір жыл өтпей өмірден өтті. «Кенеттен менде кетуге деген қатты ұмтылыс пайда болды», — дейді ол. Содан кейін ол жалғыз өзі әлемді аралау сапарын ұйымдастырып, ақыры Мельбурнге (Австралия) қоныстанды.

Дәл сонда әкесінің ауруын тұқым қуалау туралы ойлар «еңіре бастады» және ол 2013 жылы маманға барды. Маман оған тест ерте басталатын деменцияны тұқым қуалайтынын 99,999% сенімділікпен анықтай алатынын айтты. Егер ол генді иеленсе, оның күтілетін нашарлау жасы 46-48 жас болатынын айтты. «Мен «әлі оған жетпедім. Мен мұны жасағым келмейді» деп ойладым».

Лаура 30 жасына келгенде тест туралы көбірек ойланып, білгісі келді. Бірақ алдымен ол алты айлық генетикалық кеңес алудан өтті. «Өмірде тағдырыңды білетін салалар аз, бұл ақпаратты қабылдау өте қиын болуы мүмкін», — дейді ол.

Тест нәтижелерін алты апта күткеннен кейін күн келді. Лаура «қатты толқығанын» сезінді. Ол кейін досымен түскі асқа үстел брондаған, бірақ қабылдауға жалғыз барды. «Мен «тікелей бастайық» дедім. Олар «өкінішке орай, бұл жақсы жаңалық емес, сіз генді тұқым қуаладыңыз» деді».

Ол «тек отырған күйде ақ бұлыңғыр шу» есінде қалғанын айтады. «Мен бөлмеден шыққанда досым қатты жылап жіберді». Бірақ Лаура ешқандай реакция білдірмеді. «Біз түскі асқа бардық, бәрі тамаша болды. Мен бұл әлі сіңбеген шығар».

Шындық кейінірек келді. «Мен ашуландым. Бұл өте әділетсіз болып көрінді. Мен қазір қалай өмір сүруім керектігін түсінбей, абдырап қалдым. Осындай біліммен қалай өмір сүресің?»

Лаура өзін Ұлыбританияға тарта бастағанын сезінді, әсіресе әпкесі жүкті болғандықтан. «Әпкем балалы болатын болса, әлемнің арғы жағында тұрудың мағынасы жоқ...».

Алайда оның әлемді аралау сапарлары диагнозға дейін және кейін медициналық сынақтарға қатысу арқылы жалғасты. «Мұндай жағымсыз жағдайдан оң нәрсеге қатысу өте жақсы болып көрінді».

Лаура қазір 43 жаста — дәрігерлер симптомдарды байқай бастайды деп болжаған жастан үш жыл бұрын. «Мен бір нәрсенің басыма түсуін күтіп жүрмін. Бір күні нашарлай бастайтын шығармын, бірақ бұл мені түнде оятпайды».