Эквадордың оңтүстігіндегі Анд тауларында орналасқан Пиньяс қалашығында Ларон синдромымен ауыратын адамдардың саны ерекше жоғары. Бұл сирек кездесетін генетикалық ауру адамның бойының 1,2 метрден аспауына әкеледі. Бұл туралы Qazaqyia.kz порталы BBC News басылымына сілтеме жасап хабарлайды.
Мария Луиса Ромеро мен оның егіз қарындасы Мария дель Сисне де осы аурумен өмір сүріп жатыр. Олар бір-біріне сүйену оларға көмектесетінін айтады. «Біз әрқашан күштіміз, күшімізді біріктіреміз және біріміз екіншімізді қорғаймыз», - дейді Мария Луиса.
Ларон синдромымен өмір сүру қиын болуы мүмкін, бірақ зерттеушілер бұл аурудың күтпеген артықшылығы болуы мүмкін деп санайды: Ларон синдромы бар науқастарда қатерлі ісік және қант диабеті сияқты аурулардың жиілігі жалпы халыққа қарағанда төмен. Ғалымдар бұл құбылысты зерттеу қатерлі ісіктің алдын алуға көмектесетін емдеу әдістерін жасауға әкелуі мүмкін деп үміттенеді.
«Идея - Ларон синдромы бар адамдарда болатын процесті дәрі-дәрмек немесе диета арқылы басқа адамдарда қайталау», - дейді эндокринолог доктор Хайме Гевара, ол бұл ауруды 40 жыл бойы зерттеп келеді. «Бұл керемет қауымдастықтың әлемге үлкен үлесі болар еді».
Ларон синдромы, өсу гормонына сезімталдықтың жоқтығы ретінде де белгілі, адамның денесі өз өсу гормонын пайдалана алмайтын генетикалық мутация. Бұл мутацияны 60 жыл бұрын Израильде пациенттерді емдеген кезде анықтаған педиатр Цви Ларонның атымен аталған. Дүние жүзінде 840 адамда бұл жағдай бар, олардың көпшілігі Эквадордың оңтүстігіндегі Эль-Оро және Лоха провинцияларында тұрады.
Профессор Ларонның айтуынша, мутация мыңдаған жылдар бұрын Индонезияда пайда болып, саудагерлердің сауда жолдарымен батысқа қарай жылжыған. Кейінірек сефард еврейлері мутацияны әртүрлі құрлықтарға, соның ішінде Америкаға алып келген. Олар оқшау аймақтарға қоныстанып, ұрпақтар бойы өз тобында некелесу нәтижесінде Эквадорда бұл аурудың жиілігі ерекше жоғары.
Егіздер аурумен күресуге басқа зардап шеккендердің жақындығы көмектесетінін айтады. «Біз бір-бірімізге жақсы-жаман нәрселерді айта аламыз, өйткені біз күнделікті кездесетін қиындықтарды бөлісеміз», - дейді Мария дель Сисне. Алайда олар басқа аймақта оқу үшін көшкен кезде қиындықтарға тап болған. «Ол жерде біздей аласа бойлы адамдарды ешқашан көрмеген, сондықтан бәрі бізге таңдана қарады. Олар бізді саусақпен нұсқады. Бұл оғаш еді».
Профессор Ларон 1966-2025 жылдар аралығында анықталған мутацияның барлық белгілі жағдайларын қамтитын жаңа зерттеу жұмысын шілде айының соңында жариялауды жоспарлап отыр. «Біз Ларон синдромы бар науқастардың нақты санын және өсу гормоны рецепторы ақауларының көптеген нұсқаларын алғаш рет біліп отырмыз», - дейді ол BBC Mundo-ға.
Доктор Гевараның жетекшілігімен жүргізілген ірі зерттеуге егіздер де қатысқан. Ол Ларон синдромы бар науқастарда қатерлі ісік және қант диабеті сияқты аурулардың жиілігі төмен екенін байқаған. Осының себебін анықтау үшін ол Оңтүстік Калифорния университетінің қартаю маманы доктор Вальтер Лонгомен бірігіп, Ларон синдромы бар адамның денесінде болатын процесті қайталауға тырысқан.
Ғалымдар алдымен Ларон синдромы бар 100-ге жуық адамды және сол ауылдарда тұратын қалыпты бойлы 1600-ге жуық туыстарын зерттеген. Келесі 22 жыл ішінде топ Эквадорлық Ларон синдромы бар адамдар арасында қант диабетінің бірде-бір жағдайын таппаған және тек бір өлімге әкелмейтін қатерлі ісік жағдайын байқаған. Алайда қалыпты бойлы адамдар арасында 5% қант диабеті және 17% қатерлі ісік диагнозы қойылған. Зерттеушілер екі топтағы қоршаған орта және басқа генетикалық қауіп факторлары бірдей деп есептеп, себеп - кем дегенде ересектерде - өсу гормонының белсенділігі деген қорытындыға келген.